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28/01/2010

Le blog de Léandre !

 

Vous avez été nombreux après le Téléthon à nous demander l’adresse du blog de Léandre, ambassadeur, avec sa sœur Céleste, de l’édition 2009.
Avec un peu de retard, voici enfin l’adresse du blog : http://blog-de-leandre.blogspot.com/

N’hésitez pas à lui laisser des messages !

03/11/2009

De la thérapie génique au traitement médicamenteux

IMG_0088.JPGAprès avoir lancé et exploré une piste pleine d'espoir, la thérapie génique, Isabelle Richard et son équipe ont ouvert une nouvelle voie de traitement pour l'alpha-sarcoglycanopathie (LGMD2D).

Cette maladie au nom compliqué est une myopathie des ceintures liée à des mutations du gène codant l'alpha-sarcoglycane, une protéine du complexe des sarcoglycanes. Ce complexe assure la stabilité et la résistance mécanique de la membrane de la cellule lors des contractions du muscle.

Un tiers des patients atteints de cette maladie sont porteurs d’une même mutation (R77C). Il a donc été réalisé un modèle murin de la maladie reproduisant cette mutation. En étudiant le devenir de l'alpha-sarcoglycane dans ce modèle animal, les chercheurs ont découvert qu'en réalité, la conséquence de la mutation R77C était la production d’une protéine dont la malformation était responsable, non pas d'une perte de fonction, mais de son élimination prématurée par le "contrôle qualité" cellulaire au niveau du réticulum endoplasmique.

Les chercheurs ont alors eu l'idée d'étudier l'impact de molécules capables d’inhiber l’alpha-mannosidase, un élément-clé de ce fameux système de contrôle qualité. Ils ont injecté l’une de ces molécules par voie intramusculaire aux souris et... l'alpha-sarcoglycane mutée est venue se glisser normalement au niveau de la membrane cellulaire! Rendant ainsi de nouveau fonctionnel le complexe des sarcoglycanes.

De fait, les chercheurs ont constaté une baisse des atteintes dystrophiques dans les fibres musculaires traitées...

Ces travaux ouvrent des perspectives thérapeutiques nouvelles non seulement pour la LGMD2D causée par ce type de mutation mais aussi pour d’autres sarcoglycanopathies dûes au même type de mutations, c’est-à-dire des mutations perturbant l’adressage des protéines dans la membrane.

Avec son équipe de Généthon, Isabelle travaille pour accélérer le passage des essais de la souris à l'homme. Elle devrait bientôt tester cette piste thérapeutique pour la mutation dont souffrent Céleste et Léandre (voir le précédent post) afin de déterminer si elle peut être envisageable. Un grand espoir pour la famille Loison!

02/11/2009

Les lentes étapes d’un essai clinique

didier_caizergues.jpg

«Mais pourquoi le lancement d'un essai thérapeutique chez l'homme est-il si lent?» s'interrogent les familles. Pour les patients comme Julien qui attendent un traitement, les délais de la recherche sont bien longs...

Même une fois la preuve de concept apportée chez l'animal, il faut du temps avant d'essayer un nouveau traitement chez l'homme. Ce délai repose notamment sur de nombreuses étapes réglementaires dont il faut bien comprendre qu'elles représentent une sécurité pour les futurs patients.

Ainsi, lorsque des essais de thérapie génique menés in vitro puis chez l'animal s'avèrent concluant, à la fois en terme de tolérance (sécurité d'emploi) et d'efficacité, il est nécessaire, avant le passage à l'homme, de déposer une demande d'autorisation auprès de l'Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps). C'est elle, qui, en accord avec différentes commissions, juge de la faisabilité du projet.

Le projet de thérapie génique appliquée à l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive est arrivé à cette étape réglementaire. L'équipe fait au plus vite grâce à l'aide de Généthon. Ces dossiers sont en effet complexes et longs à rédiger, c'est pourquoi, Généthon a créé en 2001 une équipe dédiée dirigée par Didier Caizergues (que l'on voit concentré sur ses dossiers en photo). Celle-ci accompagne les chercheurs très en amont en les aidant à anticiper les étapes de l'essai dès sa conception et à prendre en compte tous les paramètres pour le dépôt de dossier à l'Afssaps.

Une fois le dossier déposé à l'Afssaps, il faudra attendre que l'Agence donne son accord. La première phase clinique de l'essai de thérapie génique pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive pourra alors démarrer. Il est destiné à étudier la bonne tolérance et la faisabilité de ces greffes, et prévoit d'inclure quatre patients.

C'est le Pr Alain Hovnanian, des Services de Dermatologie et Génétique de l'hôpital Necker-Enfants malades qui verra les enfants et les adultes pour l'essai clinique et décidera, avec ses collègues cliniciens, des personnes qui pourront être inclues. (Contact : 01 44 49 46 68 et 01 44 49 43 37).