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30/10/2008

Zoom sur la progeria

La progeria est une maladie très rare (1 naissance sur 4 à 8 millions!) touchant les enfants de tout sexe. Il existe environ 25 cas en Europe et une centaine dans le monde.

Elle se caractérise par un vieillissement accéléré. Les enfants ont l’apparence et certaines des anomalies physiologiques d’une personne âgée : cheveux rares, raideur articulaire, problèmes cardiovasculaires, peau fine. L'espérance de vie est donc considérablement abrégée (12-13 ans en moyenne).

La progeria est causée par une anomalie génétique découverte en 2003 et située au niveau du gène LMNA codant des protéines appelées Lamines A/C. La progeria fait donc partie des laminopathies, qui regroupent une dizaine de maladies héréditaires touchant différents tissus et liées de façon directe ou indirecte à la dysfonction des Lamines A/C.

Commentaires

Une fois le dossier déposé à l'Afssaps, il faudra attendre que l'Agence donne son accord. La première phase clinique de l'essai de

Écrit par : banksy canvas | 20/02/2012

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