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30/10/2008

Zoom sur la maladie des bébés-bulle

Les déficits immunitaires sont un ensemble de maladies affectant, comme leur nom l'indique, les défenses immunitaires. Or sans défenses immunitaires, l'organisme est à la merci des virus, bactéries ou champignons.

Certains de ces déficits peuvent être acquis (comme le sida) mais d'autres sont liés à des anomalies génétiques. Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID en anglais), mieux connu comme étant la maladie des bébés-bulle, en fait partie. Il touche environ un enfant sur 500.000.

Il existe différents types de SCID, suivant l'anomalie à l'origine de la dysfonction du système immunitaire. Toutes se manifestent à la naissance par des infections à répétition.

On peut citer l'agammaglobulinémie type alymphocytose qui découle d'une anomalie du gène RAG entraînant un défaut de différenciation de globules blancs (lymphocytes T et B). Ou encore l'ADA-SCID, dû au déficit d'une protéine appelée adénosine désaminase (ADA). L'absence de cette protéine empêche la production de globules blancs.

Zoom sur la progeria

La progeria est une maladie très rare (1 naissance sur 4 à 8 millions!) touchant les enfants de tout sexe. Il existe environ 25 cas en Europe et une centaine dans le monde.

Elle se caractérise par un vieillissement accéléré. Les enfants ont l’apparence et certaines des anomalies physiologiques d’une personne âgée : cheveux rares, raideur articulaire, problèmes cardiovasculaires, peau fine. L'espérance de vie est donc considérablement abrégée (12-13 ans en moyenne).

La progeria est causée par une anomalie génétique découverte en 2003 et située au niveau du gène LMNA codant des protéines appelées Lamines A/C. La progeria fait donc partie des laminopathies, qui regroupent une dizaine de maladies héréditaires touchant différents tissus et liées de façon directe ou indirecte à la dysfonction des Lamines A/C.

Zoom sur la rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire est une maladie qui se caractérise par une perte progressive et graduelle de la vision. Les cellules photoréceptrices de la rétine -le tissu qui tapisse le fond de l'oeil et où se forment les images- dégénèrent.

La rétinite touche environ une personne sur 3500, des deux sexes. Elle débute le plus souvent entre 10 et 30 ans mais peut aussi être présente chez le nourrisson, comme c'est le cas pour l'amaurose de Leber.

La rétinite pigmentaire est une maladie due à une anomalie dans l'un des gènes impliqués dans le fonctionnement et la régulation des photorécepteurs. On en dénombre aujourd'hui plus de 39. Comme toute maladie génétique, elle est transmissible aux enfants mais ne provient pas forcément des parents, elle peut apparaître "de novo".

Son évolution est très variable, avec des phases de stagnation et de dégénérescence rapide. Les symptômes varient donc d'une diminution de l'acuité visuelle lorsque la lumière baisse (héméralopie), du rétrécissement du champ visuel en tunnel à une cécité complète.