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14/11/2008

Mickael et Jessy, deux frères en attente d'une thérapie

Mickael et Jessy sont deux frères atteints de la même maladie, l'amaurose de Leber, une maladie génétique rare de la rétine. Mickael est l'aîné. Bébé, il fixait étrangement tout ce qui était lumineux mais ne suivait pas les objets du regard comme un enfant le fait normalement. Tout petit, rien ne semble vraiment préoccupant. Jusqu'au jour où Mickael se met à marcher. Ses parents s'aperçoivent alors que Mickael voit mal, très mal et va droit dans les murs.

Mickael a trois ans quand les médecins lui diagnostiquent une rétinite pigmentaire pour laquelle il n'existe aucun traitement. A ce moment-là, sa maman est enceinte de son petit frère, Jessy. Ils découvriront que lui aussi est atteint de la même maladie peu après sa naissance.

Très vite, les parents de Mickael et Jessy ont consulté différents médecins de plusieurs hôpitaux à la recherche de toutes les informations disponibles. Jusqu'à leur rencontre avec Jocelyne Kaplan, généticienne à l'hôpital Necker à Paris. Grâce à elle, ils ont tout découvert, en particulier la mutation responsable de la maladie de leurs fils. Une mutation sur le gène RPE65.

L'identification du gène défectueux leur a ouvert la voie du diagnostic prénatal (DPN). Car les parents de Mickael et Jessy souhaitaient un troisième enfant mais n'osaient pas courir le risque de lui transmettre la même maladie. Grâce au DPN, ils ont pu donner naissance à une petite Lorena en 2004 !

Mais ce n'est pas tout. La découverte du gène n'a pas seulement offert aux deux garçons une petite soeur. Elle leur a offert l'espoir de participer à un essai pour un nouveau traitement. Car dans leur malheur, les deux garçons ont un peu de chance : ils sont porteurs du gène défectueux pour lequel une thérapie génique va bientôt être à l'essai chez l'homme. Cette thérapie a été d'une efficacité spectaculaire chez des chiens. La famille attend donc avec impatience la confirmation que Mickael et Jessy pourront intégrer l'essai.

De leur côté, les deux garçons mènent leur vie. Mickael est en 4ème préprofessionnelle, où il se sensibilise à la menuiserie, à la cuisine et au travail du fer tandis que Jessy, lui, suis ses cours de 5ème aménagée.

Commentaires

Bonjour,
Mon fils Jordane, 18 ans en janvier prochain, a développé à l'age de 10 ans une maladie génétique des yeux, appelée Stargardt, avec un scotome centrale (il ne lui reste que la vision périphérique avec 1/10 et 1/20). Durant ces 8 années, Jordane et notre famille avons effectué un vrai parcours du combattant, dans le cadre de sa scolarité. Après avoir tenté différentes et vaines possibilités, il est maintenant en classe de 1ere S dans le lycée de notre ville. Il est entouré d'un groupe de camarades, qu'il connait depuis tout petit, et poursuit son adolescence, décalée, du fait des évènements. Jordane est lui aussi en attente des progrès de la recherche et espère retrouvé un minimum de vision, et peut être un jour pouvoir conduire une voiture. Nous avons nous aussi rencontré le Dr Kaplan, qui est très humaine et pleine d'espoir.
En attendant, nous faisons en sorte que notre fils devienne autonome, responsable .... pour qu'il devienne un adulte "normale", simplement porteur d'un handicap et poursuive ses études selon ses ambitions.
Merci d'avoir lu l'histoire de Jordane
Cordialement
Magali

Écrit par : PERRUCHON Magali | 15/11/2008

salut jessy et mickael son mes cousins

Écrit par : vernay | 07/12/2008

Bjr, j'ai 22 ans et moi aussi j'ai appri ke javais une RT il y a trois mois, j'ai un gran frere ki la aussi lui il est preske aveugle moi sa vien de commencé jvoi des flash et toujour en permanence des points ki clignote dans ma vision central. J'ai été au chu de nantes et vu le dr Lemeur et el aussi a des espoirs sur la guérison de cet maladie. Moi jme di kan meme ke jsui chanceu un peu sa comencé a 21 ans la maladi j'ai mon permis jconduis tjr mai bon la jcomence a me rendre compte de la maladi kan ya du soleil il me fo absolument des lunettes de soleil sinn sa m'éblouît et mme avec d lunettes kan ya un grand soleil j'ai un mal fou a la tete ki vien du fon de l'oeuil.
Bref jraconte un peu ma vie a la base jécrivai pr demandé s'il ya d nouvel d jeunes garçons et si kelkun peu me renseigné du fait ke les premiers test se fon sur les jeunes enfant il doi avoir une raison jai mme demandé o dr LEMEUR a nantes el mavai di ke leur maladi était plus forte ke la mienne voila voila et SVP sil ya du nouveau fait signe voila mon mail levent49800@gmail.com bn courage a tt ceux comme moi ki lon cet maladi ke tu c mme pa dou el sort pa d'antecédant dans les encètre et moi ki la va comprendre

Écrit par : LEVENT | 16/05/2009

Intéressant merci pour cette article qui reflète à certains égards les problèmes d'un de mes amis en thérapie.

Écrit par : mag rencontre | 08/09/2009

Bonjour,
je suis membre donateur en argent au téléthon, depuis le début, et suis contente, de lire des témoignages, qui nous
montrent, que nous avons raison, de continuer à donner encore et toujours!
je voudrai aussi avoir les nouvelle de Mickael et Jessy!
car là, un ans à passé, et la recherche encore avancé!
et que leurs histoires, m'a bcp touchée!
amicalement à vous
G-V

Écrit par : Gaelle-Valérie | 28/09/2009

Bonjour, je me décide enfin à me mettre en relation avec des parents dont les enfants sont atteints d'une déficience visuelle.
Mon fils, Quentin, a été touché à l'age de 10 ans par la maladie de Stargardt, il en a 17 aujourd'hui et il n'a aucune idée de son orientation professionnelle. Il a une passion : les jeux vidéos, mais y trouver un métier me paraît très difficile. Il a une attirance pour la menuiserie, mais a très peur de ne pouvoir utiliser les machines. Il a peu confiance en lui et ne veut pas admettre sa maladie. Pourtant, sa petite soeur qui a 10 ans vient elle aussi d'être touchée par cette maladie. Un gros coup dur pour lui et pour moi aussi. j'espère des témoignages de parents qui connaissent ou ont connu ces difficultés. Je vous en remercie par avance.

Écrit par : maryse | 07/12/2009

bonjours.
j'ai une rt depuis lage de 7 ans suite a une operation,maintenant jen n'est 31 ans toute ma famille est porteur de se gene mes non pas de rt.
je voudrai savoir si il y a un remede ou en n'en est la recherche a se sujets.
je vais etre aveugle dans quelque annee et sa me fait peur.
bonne journee

Écrit par : lassalle | 28/07/2010

destiné à étudier la bonne tolérance et la faisabilité de ces greffes, et prévoit d'inclure quatre patients.

Écrit par : canvas art | 07/02/2012

Les commentaires sont fermés.