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25/11/2008

Amaurose de Leber : bientôt un essai chez des enfants !

P.Moullier.jpg"En 1996, la thérapie génique était dans les limbes. Dix ans plus tard, nous en sommes aux essais chez l'Homme. A l'échelle de la recherche, c'est fulgurant !". Voilà comment le Dr Philippe Moullier, directeur du laboratoire de thérapie génique de Nantes (à gauche sur la photo), résume cette formidable aventure menée contre une rétinite pigmentaire, l'amaurose de Leber.

Il faut dire que cette maladie présente l'avantage d'être très localisée, au niveau de la rétine. Or, comme le souligne Fabienne Rolling, du laboratoire de thérapie génique de Nantes, "la rétine est un organe facile à atteindre qui se prête bien aux traitements locaux". De plus, "dans une maladie telle que l'amaurose de Leber, il suffit que quelques cellules de l'épithélium pigmentaire rétinien soient ciblées par le gène thérapeutique pour que la rétine fonctionne à nouveau correctement!"

L'amaurose de Leber était donc un modèle de choix pour tenter une thérapie génique. Chez le chien briard, l'essai fut un succès (cf. note du 6 novembre). Et chez l'Homme, l'essai n'est pas encore lancé mais c'est une question de mois ! Il est programmé pour débuter fin 2009-début 2010!

La thérapie génique devrait être proposée à des enfants. En effet, avec le temps, les cellules de la rétine dans lesquelles on injecte le gène-médicament dégénèrent : l'atrophie de la rétine est alors irréversible. Il faut s'adresser à des malades dont les cellules n'ont pas eu le temps de dégénérer pour espérer tirer bénéfice du traitement.

L'essai prévoit d'inclure 9 personnes, qui seront toutes traitées au CHU de Nantes. Le Pr Weber, du CHU de Nantes, travaille dès aujourd'hui au recrutement des patients porteurs de la mutation du gène RPE65.

Un grand merci à tous ceux qui soutiennent le Téléthon sans lesquels tout cet espoir n'aurait pas vu le jour. Et un grand merci aux familles de malades. Car comme le rappelle le Dr Moullier, "l'argent n'est pas tout, il y a la rage des familles qui nous booste" !

Commentaires

mon fils a la maladie congenitale amaurose de leber le gene a ete indintifier pourra t il beneficier de cete therapie

Écrit par : langiu | 07/12/2008

Les gens atteints d'une amaurose congénitale de Leber peuvent s'adresser directement au Dr Guylène Le Meur du CHU de Nantes qui répondra à toutes leurs questions.

Voici son adresse email: guylene.lemeur@chu-nantes.fr

Écrit par : équipe AFM | 10/12/2008

bonjour,
ma fille est agee de 16 mois et diagnostiquée depuis quelques jours avec a priori une amaurose congenitale de Leber .elee est donc non voyante, ceci dit nous le savions avec mon mari depuis qu'elle a 2 mois mais on nous avait dit que c'etait la deformation professionnelle(je suis orthoptiste).nous avons rencontre la geneticienne ce matin et elle avait l'air peu pessimiste quand a la possibilites de poser un diagnostic precis car il y a au moins 10 gene retrouvé comme responsable de cette maladie et donc c'est assez compliqué apparemment. Donc mes questions sont les suivantes:cette etude sera t elle realisable et où?et au vu de l'ERG qui est completement eteint dois je garder un petit espoir que la therapie genique puisse s'appliquer chez ma fille.
merci d'avance pour vos reponses et bonne continuation.
Cordialement.
Mme TERAOUI(soeur de Nadia KHELLADI qui vous a deja poser une question).

Écrit par : teraoui rachida | 10/12/2008

bonjour je suis atteint de la maladie de léber j'aimerais savoir qu'elle sont les avancées sur cette maladie merçi

Écrit par : gomés | 22/08/2009

bonjour
mon fils âgé de 04 souffre depuis 08 mois d'une héméralopie
des ophtalmologiste en Algérie suspectent une rétine pigmentaire et d'autre par contre me donnent le diagnostique d'un névrite optique même après avoir fait un erg et un pev en Tunisie qui ont confirmés une rétine pigmentaire les ophtalmologue reste indécis
j'aimerai avoir les procédure pour avoir un RDV pour faire des analyse chez Jocelyne Kaplan, généticienne à l'hôpital Necker à Paris. pour vite agir
merci

Écrit par : samir | 03/10/2009

bonjour
mon fils âgé de 04 souffre depuis 08 mois d'une héméralopie
des ophtalmologiste en Algérie suspectent une rétine pigmentaire et d'autre par contre me donnent le diagnostique d'un névrite optique même après avoir fait un erg et un pev en Tunisie qui ont confirmés une rétine pigmentaire les ophtalmologue reste indécis
j'aimerai avoir les procédure pour avoir un RDV pour faire des analyse chez Jocelyne Kaplan, généticienne à l'hôpital Necker à Paris. pour vite agir
merci

Écrit par : samir | 03/10/2009

bonjour,ma mere et atteinte de la maladie leber depuis 4ans on a entendu parler qu il serai possible d une operation est ce vrai et qu elle demarche faire si il a operation merci.

Écrit par : herin | 11/11/2009

bonjour,
je suis atteinte, d'une maladie rétine pigmentaire depuis l'âge de 14 ans et là j'ai 30 ans, mon champs visuel a beaucoup rétrécie je vois a 13 degré, si vraiment il y a une possibilité de guérison tenais moi informé s'il vous plaît, je suis très angoissé par cette maladie, car on ne peux faire grand chose. merci

Écrit par : NDIOR | 22/12/2009

j'aimerai avoir les procédure pour avoir un RDV pour faire des analyse chez Jocelyne Kaplan, généticienne à l'hôpital Necker à Paris.

Écrit par : Salt | 26/07/2010

l'information des Grands ... toujours perspicace

Écrit par : police baton | 11/11/2010

retinite

Écrit par : nawel | 14/12/2010

Bonjour,

Ma fille âgée de 8 ans est atteinte de l'amaurose congénitale de Leber. Dès la naissance, elle avait un nystagmus et à 5 mois, on nous a confirmé cette maladie. Nous avons fait plusieurs examens dont les ERG-PEV qui ne sont pas plats. Elle est malvoyante de façon importante puisque sa scolarité se fait en brille. Le professeur AMEL (CHU de Montpellier) nous a fait des prélèvements sanguins pour déterminer le gêne de cette amaurose. A plusieurs reprises, j'ai contacté par courrier ou par téléphone le service du professeur AMEL pour avoir les résultats de ces prélèvements sanguins et pour savoir s'il y avait des progrès faits. Sans réponse de leur part. C'est pourquoi, je me tourne vers vous pour savoir s'il serait possible d'envisager dans un avenir proche une intervention pour stopper l'évolution de cette maladie.

Écrit par : corbiere | 26/03/2011

ma fille agée de 39 ans a la maladie de Starghat diagnostiquée par le service du Professeur SAEL DES 15/20 à Paris.
Pouvez vous me dire si les travaux en cours sur la rétine concernent aussi cette maladie et que pouvons nous esperer ?
merci de me répondre

Écrit par : meyer nicole | 26/11/2011

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