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02/12/2008

Saut d'exon : un essai européen en cours !

Fin 2007, les résultats positifs d'un premier essai de saut d'exon mené chez 4 jeunes âgés de 10 à 13 ans atteints de la myopathie de Duchenne étaient publiés. Le traitement consistait à injecter par voie intraveineuse des oligonucléotides (PRO051) capables de créer un saut d'exon au niveau du gène malade, celui de la dystrophine. Ce saut d'exon permet en effet de réexprimer un bout de la protéine codée par le gène, une dystrophine tronquée (quasi-dystrophine) mais fonctionnelle.

Les petits oligonucléotides PRO051 visent un bout particulier du gène, l'exon 51, muté chez environ 15% des patients atteints de cette myopathie. Ils ne permettent donc de traiter que les malades porteurs d'une mutation dans cet exon. Mais c'est un principe général de traitement qui est testé et s'il s'avère efficace, la technique sera applicable à davantage de malades et sans doute à d'autres maladies.

Ce premier essai n'évaluait pas véritablement l'efficacité du traitement -même si les chercheurs ont vérifié que la quasi dystrophine était bien exprimée dans le muscle traité!-, mais sa bonne tolérance. Une fois "rassurés" sur l'innocuité du traitement, les chercheurs ont lancé un deuxième essai dit "de phase I/II".

Cet essai a vu le jour en mai dernier. Il est mené par la même société biopharmaceutique néerlandaise, Prosensa, que le premier. Il s'agit toujours d'injecter du PRO051 mais cette fois, le mode d'administration est différent. Dans le premier essai, l'injection était intra-musculaire (locale). Désormais, elle est réalisée par voie sous-cutanée, permettant la distribution du médicament dans l'ensemble du corps (systémique). Et ce ne sont pas 4 mais 15 patients de plus de 5 ans qui y seront inclus.

L'objectif est de tester à la fois la sécurité et l'efficacité du traitement et d'évaluer la dose de médicament la plus efficace et la mieux tolérée.

L'essai se déroule dans trois centres européens : le Centre médical universitaire de Leiden (LUMC) aux Pays-Bas (équipe de Judith Van Deutekom), l'hôpital universitaire de Louvain (UZ Leuven) en Belgique (équipe de Nathalie Goemans, coordinatrice et principal investigateur de l'essai) et l'hôpital pour enfants de la Reine Silvia à Göteborg en Suède.

Grâce à vos dons, le Téléthon soutient ce projet de thérapie depuis 2005 à hauteur de 1 million d'euros !

Commentaires

bonjour, aidez moi j'ai un fils qui a eu la mala die de la myopathie duchenne et je veux bien savoir dans quelles pays se trouve son traitement (PRO051) et donnez les coordonnées d'un medecin spécialiste dans ce domine pour connaitre plus des détails avec lui
merci , je vous attends

Écrit par : arfeoui basma | 22/01/2009

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bonjour, aidez moi j'ai un fils qui a eu la mala die de la myopathie duchenne et je veux bien savoir dans quelles pays se trouve son traitement (PRO051) et donnez les coordonnées d'un medecin spécialiste dans ce domine pour connaitre plus des détails avec lui
merci , je vous attends

Écrit par : arfeoui basma | 23/01/2009

Commentaires
bonjour, aidez moi j'ai un fils qui a eu la mala die de la myopathie duchenne et je veux bien savoir dans quelles pays se trouve son traitement (PRO051) et donnez les coordonnées d'un medecin spécialiste dans ce domine pour connaitre plus des détails avec lui
merci , je vous attends

Écrit par : arfeoui basma | 23/01/2009

Bonjour,

Si vous souhaitez plus d'informations sur les essais en cours dans la myopathie de Duchenne et les consultations spécialisées maladies neuromusculaires, nous vous conseillons de prendre contact avec l'Association Française contre les Myopathies via le formulaire de contact qui est sur son site : http://www.afm-france.org/ewb_pages/c/contact.php

Bien cordialement,

L'AFM

Écrit par : AFM | 23/01/2009

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