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14/11/2008

Mickael et Jessy, deux frères en attente d'une thérapie

Mickael et Jessy sont deux frères atteints de la même maladie, l'amaurose de Leber, une maladie génétique rare de la rétine. Mickael est l'aîné. Bébé, il fixait étrangement tout ce qui était lumineux mais ne suivait pas les objets du regard comme un enfant le fait normalement. Tout petit, rien ne semble vraiment préoccupant. Jusqu'au jour où Mickael se met à marcher. Ses parents s'aperçoivent alors que Mickael voit mal, très mal et va droit dans les murs.

Mickael a trois ans quand les médecins lui diagnostiquent une rétinite pigmentaire pour laquelle il n'existe aucun traitement. A ce moment-là, sa maman est enceinte de son petit frère, Jessy. Ils découvriront que lui aussi est atteint de la même maladie peu après sa naissance.

Très vite, les parents de Mickael et Jessy ont consulté différents médecins de plusieurs hôpitaux à la recherche de toutes les informations disponibles. Jusqu'à leur rencontre avec Jocelyne Kaplan, généticienne à l'hôpital Necker à Paris. Grâce à elle, ils ont tout découvert, en particulier la mutation responsable de la maladie de leurs fils. Une mutation sur le gène RPE65.

L'identification du gène défectueux leur a ouvert la voie du diagnostic prénatal (DPN). Car les parents de Mickael et Jessy souhaitaient un troisième enfant mais n'osaient pas courir le risque de lui transmettre la même maladie. Grâce au DPN, ils ont pu donner naissance à une petite Lorena en 2004 !

Mais ce n'est pas tout. La découverte du gène n'a pas seulement offert aux deux garçons une petite soeur. Elle leur a offert l'espoir de participer à un essai pour un nouveau traitement. Car dans leur malheur, les deux garçons ont un peu de chance : ils sont porteurs du gène défectueux pour lequel une thérapie génique va bientôt être à l'essai chez l'homme. Cette thérapie a été d'une efficacité spectaculaire chez des chiens. La famille attend donc avec impatience la confirmation que Mickael et Jessy pourront intégrer l'essai.

De leur côté, les deux garçons mènent leur vie. Mickael est en 4ème préprofessionnelle, où il se sensibilise à la menuiserie, à la cuisine et au travail du fer tandis que Jessy, lui, suis ses cours de 5ème aménagée.

13/11/2008

Nicolas Lévy, un chercheur engagé

N.Levy@J.Richardot.jpgNicolas Lévy travaille à l'hôpital de la Timone, à Marseille, au service de Génétique médicale. C'est à la fois un clinicien -il voit les malades en consultation afin de diagnostiquer leur maladie et les prendre en charge- et un chercheur -il travaille en laboratoire pour trouver des traitements, soutenu par l'AFM, grâce aux dons du Téléthon.

Ancien médecin humanitaire, Nicolas Lévy s'est découvert une passion pour la génétique lors d'un passage à l'Institut Gustave Roussy à Villejuif. On lui doit, à lui et son équipe, la découverte, en 2003, de la mutation génétique la plus fréquemment responsable de la Progéria, une forme extrêmement rare de vieillissement accéléré. Une mutation située en un point particulier (exon n°11) du gène LMNA codant pour les lamines A/C.

Des mutations sur ce gène sont responsables d'une dizaine d'autres maladies. Toutes ces maladies liées aux lamines A/C sont appelées laminopathies. On peut citer la dystrophie musculaire d'Emery-Dreyfus, une forme de myopathie des ceintures (LGMD 1B), une forme de lipodystrophie partielle familiale,...

Nicolas Lévy travaille sur toutes ces laminopathies. Sa démarche est toujours la même: partir des malades pour identifier les mutations génétiques responsables de leur maladie, chercher à comprendre les mécanismes en jeu et... revenir vers les malades, avec des idées de traitement.

Pour la Progéria, cinq ans auront suffi à son équipe pour comprendre les mécanismes physiopathologiques de la maladie (accumulation d’une protéine toxique dans la cellule), identifier une piste thérapeutique pour freiner la maladie et effectuer des tests chez la souris ! Chapeau bas aux chercheurs... et merci aux donateurs du Téléthon sans lesquels ces recherches iraient moins vite, faute de moyens!

Pour en savoir un peu plus sur les projets de Nicolas Lévy avant la prochaine Note dédiée à cet essai, laissons la parole au médecin-chercheur, avec un petit flash-back sur une interview réalisée pour le Téléthon 2007!

12/11/2008

Pourquoi un Fil rouge Milan-Paris?

Le 3 décembre, Laurent Jalabert, accompagné de 10 pompiers français, de chercheurs et de parents d'enfants malades, se lancera à vélo sur un grand tracé (le Fil Rouge) reliant Milan à Paris. Les cyclistes traverseront la Suisse, l'Allemagne, le Luxembourg et la Belgique. C'est l'un des défis choisis cette année par les équipes du Téléthon. Mais savez-vous pourquoi?

Parce que Milan et Paris symbolisent l'une des collaborations de recherche les plus fructueuses de ces dernières années. L'équipe du Pr Maria Grazia Roncarolo, de l'Institut Téléthon pour les thérapies géniques de Milan, a en effet pu travailler grâce au soutien du Téléthon italien mais aussi du Téléthon français.

Or c'est cette équipe milanaise qui est à l'origine du premier traitement de thérapie génique ayant prouvé son efficacité chez des enfants atteints d'un déficit immunitaire rare, l'ADA-SCID !