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08/10/2009

Zoom sur l'épidermolyse bulleuse

Coup de projecteur sur une maladie héréditaire rare de la peau : l’épidermolyse bulleuse. Cette maladie se caractérise par la formation de bulles ("ampoules") sur la peau, de taille variable et parfois très étendue, qui surviennent soit de manière spontanée, soit suite à un petit traumatisme (frottement, coup, chaleur…). Ces plaies à vif constituent une dangereuse porte d’entrée pour les microbes, sont très douloureuses, responsables d'un handicap fonctionnel important dès la naissance.

Plusieurs formes d’épidermolyse bulleuse existent. Elles se distinguent par la couche de peau concernée, la sévérité des symptômes et les gènes impliqués. L’une des formes les plus graves est l’épidermolyse bulleuse dystrophique de transmission récessive. Les lésions de la peau et des muqueuses sont nombreuses, parfois spontanées, extrêmement douloureuses. Les lésions cutanées sont telles qu’elles peuvent entraîner la fusion des doigts et des orteils, des rétractations cutanées, des déformations des pieds et des mains. Les lésions muqueuses peuvent, elles, gêner l’alimentation et rendre nécessaire la pose d’une sonde d’alimentation directement dans l’estomac.

Outre le risque infectieux, les enfants qui en sont atteints sont exposés à un risque de cancer de la peau et développent souvent une forme d’ostéoporose responsable de terribles douleurs osseuses.

A l’heure actuelle, aucun traitement curatif n’existe. Une prise en charge globale permet de limiter le risque infectieux, les douleurs mais elle condamne ces enfants à des soins quotidiens lourds et les prive de nombreux loisirs de leur âge… Pour offrir un nouvel avenir à ces enfants, l'AFM a décidé de soutenir, grâce aux dons du Téléthon, la recherche d'un traitement prometteur : la thérapie génique.

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