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03/11/2009

De la thérapie génique au traitement médicamenteux

IMG_0088.JPGAprès avoir lancé et exploré une piste pleine d'espoir, la thérapie génique, Isabelle Richard et son équipe ont ouvert une nouvelle voie de traitement pour l'alpha-sarcoglycanopathie (LGMD2D).

Cette maladie au nom compliqué est une myopathie des ceintures liée à des mutations du gène codant l'alpha-sarcoglycane, une protéine du complexe des sarcoglycanes. Ce complexe assure la stabilité et la résistance mécanique de la membrane de la cellule lors des contractions du muscle.

Un tiers des patients atteints de cette maladie sont porteurs d’une même mutation (R77C). Il a donc été réalisé un modèle murin de la maladie reproduisant cette mutation. En étudiant le devenir de l'alpha-sarcoglycane dans ce modèle animal, les chercheurs ont découvert qu'en réalité, la conséquence de la mutation R77C était la production d’une protéine dont la malformation était responsable, non pas d'une perte de fonction, mais de son élimination prématurée par le "contrôle qualité" cellulaire au niveau du réticulum endoplasmique.

Les chercheurs ont alors eu l'idée d'étudier l'impact de molécules capables d’inhiber l’alpha-mannosidase, un élément-clé de ce fameux système de contrôle qualité. Ils ont injecté l’une de ces molécules par voie intramusculaire aux souris et... l'alpha-sarcoglycane mutée est venue se glisser normalement au niveau de la membrane cellulaire! Rendant ainsi de nouveau fonctionnel le complexe des sarcoglycanes.

De fait, les chercheurs ont constaté une baisse des atteintes dystrophiques dans les fibres musculaires traitées...

Ces travaux ouvrent des perspectives thérapeutiques nouvelles non seulement pour la LGMD2D causée par ce type de mutation mais aussi pour d’autres sarcoglycanopathies dûes au même type de mutations, c’est-à-dire des mutations perturbant l’adressage des protéines dans la membrane.

Avec son équipe de Généthon, Isabelle travaille pour accélérer le passage des essais de la souris à l'homme. Elle devrait bientôt tester cette piste thérapeutique pour la mutation dont souffrent Céleste et Léandre (voir le précédent post) afin de déterminer si elle peut être envisageable. Un grand espoir pour la famille Loison!

Commentaires

je voudrais savoir ou son les recherche car moi meme jai cette maladie

Écrit par : hanane | 02/12/2009

jaimerai savoire quel medicament a ton trouver sur cette maladie car je garde toujours espoire de guerrire

Écrit par : malika | 28/04/2010

Bravo pour l'edition de cette année avec Gad ! je suis fan, j'aurais donné de toutes les façon mais là j'ai été généreux, et hereux de l'être.

Écrit par : Implants dentaires | 13/12/2011

Bonjour,
Pouvez vous donner plus de précision surtout sur les traitements médicamenteux adéquats pour guérir cette maladie?

Écrit par : tarif mutuelle | 22/04/2013

bonjour aujourd hui mon fils a 7 ans et demi et nous sommes toujours en attente de résultat car cela fait 2 ans que nous sommes sans résultat il continu ses thérapies et ses jambes peu à peu s affaiblissent. que peut on faire ?

Écrit par : leidy tihata | 13/01/2014

Les commentaires sont fermés.