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13/10/2009

Zoom sur la myopathie des ceintures

 La myopathie des ceintures ou dystrophie musculaire des ceintures est une maladie dans laquelle les muscles de la ceinture pelvienne (bassin, hanches) et scapulaire (épaules) se détériorent progressivement.

Il s'agit en réalité d'un groupe de maladies hétérogènes appelées en anglais Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD). Elles sont toutes d'origine génétique et se transmettent de manière dominante ou récessive, c'est-à-dire qu'elles s'expriment en présence d'une seule copie ou de deux copies anormales du gène impliqué.

Les formes dominantes sont appelées LGMD1. Il en existe différentes formes (A à G) tout comme pour les formes récessives (LGMD2, A à K).

On classe ces maladies également selon la protéine concernée par l'anomalie génétique : calpaïne (calpaïnopathies), sarcoglycanes (sarcoglycanopathies), dysferline (dysferlinopathie) et cavéoline (cavéolinopathies).

Ces maladies sont des maladies rares qui affectent 5 à 6 personnes sur 1 million.

Les premiers symptômes peuvent apparaître dans l'enfance ou à l'âge adulte : il s'agit de difficultés à courir, monter les escaliers, se relever... L'évolution est très variable suivant les formes de la maladie.

Plusieurs pistes thérapeutiques sont suivies : thérapie génique, thérapie cellulaire, thérapie pharmacologique... Un effort de recherche soutenu notamment grâce aux dons du Téléthon!

Pour en savoir plus

Commentaires

Il s'agit en réalité d'un groupe de maladies hétérogènes appelées en anglais Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD). Elles sont toutes

Écrit par : art on canvas | 06/01/2012

bonjour mon fils de 5ans est atteint de la myopathie des ceinture, toujours en cours de diagnostic, il s' appelle TAMAHERE nous vivons en Polynésie/Tahiti/Papara. Comme les parents de Léandre et sa soeur nous avons vécu la meme choseet notre fils marche tjrs et présente les meme difficulté et J'aimerais beaucoup avoir des conseils vu qu' on Polynésie nous n'avons aucune structures pour lui alors il est à la fois dans une école maternelle et un centre pour handicapé pour ces thérapies. Et je suis assez inquiète pour son avenir. J'espère avoir de vos nouvelles bientot. En tout cas Merci de nous soutenir dans vos recherches .

Écrit par : TIHATA Leidy | 06/03/2012

mème moi j'ai atteint de cette maladie de la myopathie des ceintures depuis 10 ans et je vivre normal avec une énergie de la part de mon dieu et j'ai fait la rééducation fonctionnelle aussi j'espère que les chercheurs trouveraient une solution ou un médicament pour cette maladie inchallah

Écrit par : ousalah | 07/06/2012

Les commentaires sont fermés.