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28/10/2009

La chirurgie du gène à l'essai

thomas_voit.jpgThomas Voit est le directeur scientifique et médical de l'Institut de Myologie, où se prépare les essais cliniques parmi les plus innovants contre la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

Trois essais visent ainsi à évaluer l'efficacité de la "chirurgie du gène", une nouvelle voie thérapeutique. La maladie de Duchenne est en effet provoquée par des anomalies présentes au niveau du gène qui code pour la synthèse d'une protéine, la dystrophine. Ces anomalies empêchent la production d'une dystrophine fonctionnelle. L'objectif est donc, non pas d'introduire chez le malade un gène -médicament, comme tente de le faire la thérapie génique, mais d'essayer de forcer la machinerie cellulaire à produire une protéine fonctionnelle.

Deux de ces essais évaluent l'efficacité du saut d'exon avec des oligonucléotides (avec la technique de l'ARN antisens) ou des morpholinos (ARN antisens de synthèse). Dans ce cas, on agit au niveau du premier produit du gène, l'ARN pré-messager. Le but est de faire en sorte que son "épissage", qui donne lieu au patron de fabrication de la dystrophine (l'ARN messager) élimine les parties anormales du gène et permette la synthèse d'une protéine certes tronquée, mais fonctionnelle.

L'autre essai évalue l'intérêt de l'ataluren (autrefois appelé PTC 124), une molécule qui a cette capacité d'obliger la machinerie cellulaire à traduire la totalité du gène qui doit produire la dystrophine malgré la présence de mutations dites "non-sens" qui en interrompent la synthèse de manière prématurée. Cette technique s'adresserait donc aux patients présentant ce type de mutation, qui ne représentent que 10% des malades. Dans ces cas plus rares, la dystrophine est synthétisée mais sous une forme beaucoup trop courte pour être fonctionnelle.

« Les résultats semblent prometteurs pour ces molécules qui agissent au cœur du gène » explique Thomas Voit.

Par ailleurs, les recherches de thérapie génique se poursuivent. Avec en particulier l'étude de différentes techniques d'injection pour optimiser la diffusion des produits de thérapie génique dans l'organisme.

On voit qu'un "traitement à la carte" pourrait ainsi voir le jour avec un choix de thérapie adapté au type de mutation responsable de la maladie. Sans oublier l'éventuelle possibilité de combiner différentes approches : chirurgie du gène, thérapie génique, pharmacologie etc.

« L'utilisation des techniques différentes et combinées peut permettre à terme pour les patients de cibler plusieurs organes qui contiennent de la masse musculaire. On ne peut pas traiter le cœur comme un muscle de la jambe » explique Thomas Voit.

Commentaires

Merci pour l blog interessant.

Écrit par : art on canvas | 05/01/2012

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