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21/10/2009

A la découverte du gène…

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Quand le Pr Alain Hovnanian (Services de Génétique et de Dermatologie, hôpital Necker-Enfants malades, Paris), a commencé à travailler sur l'épidermolyse bulleuse, « il n'y avait rien, on ne connaissait pas le gène responsable de la maladie ».

Pour lui, tout a commencé avec la rencontre d'une famille originaire du bassin méditerranéen dont trois enfants étaient atteints d'une épidermolyse bulleuse dystrophique récessive.

« Lorsque j'ai débuté mon internat à l'hôpital, je me suis intéressé à cette maladie qui était si sévère, dont on ne savait que peu de choses et pour laquelle il n'existait pas de traitement. J'ai cherché à rencontrer une famille consanguine qui avait trois enfants atteints à des degrés divers d'épidermolyse bulleuse. Cette famille a accepté que l'on fasse un prélèvement sanguin et de la peau sur chaque enfant et grâce à eux, et à d'autres familles qui ont accepté de participer à cette étude, la recherche a fait un bond en avant. Nous avons pu identifier le gène responsable de la maladie (le gène du collagène VII, Col7A, codant pour les fibres d'ancrage) et, de nombreuses années plus tard, le premier gène modificateur de la maladie ».

Petit à petit, les prélèvements de nombreuses autres familles leur ont été adressés et ont été confiés à la banque de tissus de Généthon, ce qui a permis de faire avancer la recherche pour d'autres formes d'épidermolyses bulleuses. « On compte aujourd'hui une vingtaine de formes cliniques différentes, dues à des mutations dans au moins 12 gènes».

 

 

Commentaires

le bébé de ma soeur est décédé en novembre dernier suite à cette pathologie qui étais jusque là inconnue chez nous

Écrit par : bocalestine jiazet | 16/01/2014

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