Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

30/10/2009

Regard de chercheur...

isabelle_richard.jpgIsabelle Richard a démarré ses recherches sur les myopathies des ceintures au tout début de l'ère de la génétique, à la création du laboratoire Généthon. « J'étais une jeune chercheuse encore dans le cadre de mes études, en thèse et je me suis intéressée à la génétique. C'était le tout début de cette nouvelle discipline scientifique et on ne connaissait rien » raconte-t-elle.

Isabelle s'occupe à l'époque de l'extraction d'ADN des prélèvements réalisés par le Pr Michel Fardeau, un des pionniers de la myologie. « Il a d'abord fallu mettre au point les outils technologiques puis localiser les gènes des myopathies des ceintures et ensuite les identifier en travaillant à partir des cartes physiques du gène réalisées par Jean Weissenbach ».

Aujourd'hui, on sait par exemple grâce à cela que Céleste et Léandre sont atteints précisément d'une bêta-sarcoglycanopathie très rare. « On la trouve habituellement dans les communautés amishs d'Amérique du nord ou à l'Île de la Réunion », explique la chercheuse. Le séquençage du gène porteur de l'anomalie responsable de cette maladie a été réalisé par le laboratoire Généthon au milieu des années 1990. « Les myopathies des ceintures, c'est l'histoire de la génétique et de Généthon », rappelle Isabelle.

Depuis, son équipe s'est étoffée. Ils sont ainsi plus d'une quinzaine à travailler sur ces maladies afin de trouver des thérapies innovantes. En tout, trois projets sur les myopathies des ceintures sont actuellement menés dans le laboratoire.

 

Commentaires

je m'appel djamila j'ai la myopathie des ceinture et j'aimerai bien savoir plus sur la maladie et c'est pour ça je vous écrit .je souhaite contacté esabelle rechard c'est urgent .
merci

Écrit par : djamila | 30/12/2011

je m'appel djamila j'ai la myopathie des ceinture et j'aimerai bien savoir plus sur la maladie et c'est pour ça je vous écrit .je souhaite contacté esabelle rechard c'est urgent .
merci

Écrit par : djamila | 31/12/2011

Merci beaucoup pour l information.

Écrit par : canvas prints | 12/01/2012

je suis atteinte de la myopathie des ceintures, je marche difficilement, je ne peux ni monter ni descendre les escaliers, je ne tiens pas l'équilibre, si je tombe je ne peux pas me relever toute seule en plus je me lève très difficilement de mon lit, je ne prend aucun médicamen, que dois je faire, y a t il des médicaments ? merci pour votre réponse

Écrit par : elamrani | 08/02/2013

Les commentaires sont fermés.