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16/10/2009

Pour les familles, l'espoir, c'est la thérapie génique

Lorsque Julien est né, il n’avait pas de peau sous les pieds. Ses parents racontent cet accueil-choc à la vie et la découverte, au quotidien, de sa maladie, l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive. Avec, à chaque instant, la peur de lui faire mal, de provoquer l’apparition de nouvelles bulles, en le touchant. Et de là, la privation des câlins qu’ils auraient voulu lui donner, des caresses qui auraient dû l’apaiser.

Les parents de Julien se souviennent du temps nécessaire qu’il leur a fallu pour mieux comprendre et appréhender la maladie, et surtout pour apprendre à ne pas faire souffrir leur fils en lui prodiguant les soins.

Car très vite les soins ont rythmé leur quotidien. Chaque jour, il faut ainsi refaire les pansements pour que les plaies ne s’infectent pas, percer les bulles ou encore donner des bains pour soulager la douleur et aider aussi à enlever les pansements spéciaux sans arracher la peau… « Il faut être précis pour éviter de lui faire mal », précisent-ils. Tout cela leur prend plus d’une heure et demi par jour!

Les parents de Julien savent qu’avec le rythme habituel de l’évolution de la maladie, leur fils pourrait ne pas dépasser l’âge de jeune adulte. Alors ils fondent tout leur espoir dans la recherche. Ils ont rencontré pour cela plusieurs fois le chercheur Alain Hovnanian (Services de Dermatologie et de Génétique, hôpital Necker-Enfants malades, Paris) qui travaille sur la préparation d’un essai de thérapie génique. « Le seul moyen de guérison pour Julien, c’est la thérapie génique, alors il est nécessaire de contribuer à notre manière à la faire avancer. Il faut que cela aille encore plus vite ! »

14/10/2009

Zoom sur la dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie rare des muscles (myopathie) due à une anomalie du gène de la dystrophine. Cette protéine, l'une des "briques" des fibres musculaires, n'est plus synthétisée. En son absence, les cellules musculaires s'abîment en se contractant. Cette dégénérescence est au début de la maladie compensée par la régénération de tissu musculaire mais au fil du temps le système s'essoufle et les enfants perdent petit à petit leur force musculaire.

Le gène DMD est situé sur le chromosome X, c'est pourquoi seuls les garçons sont atteints. En effet, n'ayant qu'un seul chromosome X, s'ils possèdent une copie anormale du gène, aucune autre copie du gène n'est présente pour compenser l'anomalie. Les filles, elles, sont porteuses saines car elles possèdent deux chromosomes X et donc deux copies du gène : la copie "normale" du gène suffit en règle général à synthétiser une quantité suffisante de dystrophine pour que l'anomalie de l'autre gène passe inaperçue...

Pour l'heure, aucun traitement curatif n'existe. Mais la prise en charge a permis d'augmenter considérablement la qualité et l'espérance de vie des jeunes malades. Surtout, la recherche a permis des avancées considérables depuis la découverte du gène en 1986 !

De nombreuses pistes thérapeutiques sont aujourd'hui explorées par plusieurs équipes de recherche. Leur but est d'attaquer la maladie sur tous les fronts en suivant la moindre étincelle d'espoir. Rien ne dit en effet quelle piste aboutira, quel traitement sera le plus efficace, ni quelles thérapies pourront être combinées.

Résultat : de nombreux essais sont en cours. Après des années de "vide", on en arrive même au stade où l'on va manquer de patients pour réussir à tester toutes les innovations thérapeutiques en parallèle!

Le front de la recherche progresse... Et ce, en grande partie grâce aux dons du Téléthon!

Pour en savoir plus sur la DMD.

13/10/2009

Zoom sur la myopathie des ceintures

 La myopathie des ceintures ou dystrophie musculaire des ceintures est une maladie dans laquelle les muscles de la ceinture pelvienne (bassin, hanches) et scapulaire (épaules) se détériorent progressivement.

Il s'agit en réalité d'un groupe de maladies hétérogènes appelées en anglais Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD). Elles sont toutes d'origine génétique et se transmettent de manière dominante ou récessive, c'est-à-dire qu'elles s'expriment en présence d'une seule copie ou de deux copies anormales du gène impliqué.

Les formes dominantes sont appelées LGMD1. Il en existe différentes formes (A à G) tout comme pour les formes récessives (LGMD2, A à K).

On classe ces maladies également selon la protéine concernée par l'anomalie génétique : calpaïne (calpaïnopathies), sarcoglycanes (sarcoglycanopathies), dysferline (dysferlinopathie) et cavéoline (cavéolinopathies).

Ces maladies sont des maladies rares qui affectent 5 à 6 personnes sur 1 million.

Les premiers symptômes peuvent apparaître dans l'enfance ou à l'âge adulte : il s'agit de difficultés à courir, monter les escaliers, se relever... L'évolution est très variable suivant les formes de la maladie.

Plusieurs pistes thérapeutiques sont suivies : thérapie génique, thérapie cellulaire, thérapie pharmacologique... Un effort de recherche soutenu notamment grâce aux dons du Téléthon!

Pour en savoir plus