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22/10/2009

Simon : aboutir à un traitement, ça urge!

Simon a neuf ans. Il est atteint de la maladie de Duchenne qui le prive petit à petit de la force de ses muscles. Pour son âge, la maladie a déjà beaucoup évolué. Simon ne peut plus marcher. Il est en train de perdre l'usage des ses membres supérieurs et se fatigue très vite.

Anne, sa maman, s'inquiète. « Quand Simon a perdu la marche cela a été un choc pour nous tous à la maison, mais le fauteuil roulant électrique permet de compenser les jambes. Maintenant, il est en train de perdre les gestes du haut du corps. Il ne peut déjà presque plus écrire à l'école. Comment va-t-il faire quand il ne pourra même plus saisir une télécommande ? Pour l'instant, il compense en inventant des stratégies pour utiliser ses bras. Mais demain ? ».

La maladie évolue vite. Très vite comparé aux autres enfants atteints de la même maladie. Trop vite. Alors au cours des Journées des Familles, un rassemblement organisé par l'AFM, Simon a interpellé les chercheurs : « Il faut avancer plus vite dans la recherche, il faut trouver un médicament ! ». Sa maman aussi exprimait ce sentiment d'urgence : « maintenant il faut aller vite, et si un essai démarre prochainement dans la myopathie de Duchenne, je pense que l'on pourrait inclure Simon. Il serait d'accord et moi aussi. La recherche et tout ce qui avance en ce moment, c'est tout ce qui nous booste et nous aide à affronter le quotidien. »

21/10/2009

A la découverte du gène…

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Quand le Pr Alain Hovnanian (Services de Génétique et de Dermatologie, hôpital Necker-Enfants malades, Paris), a commencé à travailler sur l'épidermolyse bulleuse, « il n'y avait rien, on ne connaissait pas le gène responsable de la maladie ».

Pour lui, tout a commencé avec la rencontre d'une famille originaire du bassin méditerranéen dont trois enfants étaient atteints d'une épidermolyse bulleuse dystrophique récessive.

« Lorsque j'ai débuté mon internat à l'hôpital, je me suis intéressé à cette maladie qui était si sévère, dont on ne savait que peu de choses et pour laquelle il n'existait pas de traitement. J'ai cherché à rencontrer une famille consanguine qui avait trois enfants atteints à des degrés divers d'épidermolyse bulleuse. Cette famille a accepté que l'on fasse un prélèvement sanguin et de la peau sur chaque enfant et grâce à eux, et à d'autres familles qui ont accepté de participer à cette étude, la recherche a fait un bond en avant. Nous avons pu identifier le gène responsable de la maladie (le gène du collagène VII, Col7A, codant pour les fibres d'ancrage) et, de nombreuses années plus tard, le premier gène modificateur de la maladie ».

Petit à petit, les prélèvements de nombreuses autres familles leur ont été adressés et ont été confiés à la banque de tissus de Généthon, ce qui a permis de faire avancer la recherche pour d'autres formes d'épidermolyses bulleuses. « On compte aujourd'hui une vingtaine de formes cliniques différentes, dues à des mutations dans au moins 12 gènes».

 

 

20/10/2009

Céleste et Léandre, unis contre la maladie

 

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Céleste et Léandre sont les futurs ambassadeurs de la 23ème édition du Téléthon parrainée cette année par Daniel Auteuil. Il s'agit de deux jeunes frères et sœurs atteints d'une myopathie des ceintures (une sarcoglycanopathie).

La maladie a été diagnostiquée en 2004, lorsque Léandre avait 5 ans. S'agissant d'une maladie génétique, un test sanguin a alors été effectué chez sa petite sœur. Il a révélé qu'elle était porteuse de la même anomalie génétique, une anomalie qui entraîne la synthèse d'une protéine non fonctionnelle (un sarcoglycane) mise en jeu dans la structure des fibres musculaires.

Céleste, 7 ans, et Léandre, 10 ans suivent tous les deux une scolarité normale. Léandre se rend à l'école en fauteuil électrique. Céleste, elle, se déplace normalement mais elle sait qu'elle aussi est susceptible un jour de ne plus pouvoir marcher.

Leurs parents, Renaud et Anne-Isabelle Loison, ont fait en sorte de faciliter leur avenir en faisant construire une maison de plain-pied adaptée aux déplacements en fauteuil. Ils entourent également au quotidien leurs enfants de tous les soins nécessaires (kinésithérapie, suivi régulier par le neurologue, le cardiologue,...) et de tout leur amour.

Tous, parents et enfants, attendent que l'espoir d'un nouveau traitement devienne bientôt une réalité.