Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

16/10/2009

Pour les familles, l'espoir, c'est la thérapie génique

Lorsque Julien est né, il n’avait pas de peau sous les pieds. Ses parents racontent cet accueil-choc à la vie et la découverte, au quotidien, de sa maladie, l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive. Avec, à chaque instant, la peur de lui faire mal, de provoquer l’apparition de nouvelles bulles, en le touchant. Et de là, la privation des câlins qu’ils auraient voulu lui donner, des caresses qui auraient dû l’apaiser.

Les parents de Julien se souviennent du temps nécessaire qu’il leur a fallu pour mieux comprendre et appréhender la maladie, et surtout pour apprendre à ne pas faire souffrir leur fils en lui prodiguant les soins.

Car très vite les soins ont rythmé leur quotidien. Chaque jour, il faut ainsi refaire les pansements pour que les plaies ne s’infectent pas, percer les bulles ou encore donner des bains pour soulager la douleur et aider aussi à enlever les pansements spéciaux sans arracher la peau… « Il faut être précis pour éviter de lui faire mal », précisent-ils. Tout cela leur prend plus d’une heure et demi par jour!

Les parents de Julien savent qu’avec le rythme habituel de l’évolution de la maladie, leur fils pourrait ne pas dépasser l’âge de jeune adulte. Alors ils fondent tout leur espoir dans la recherche. Ils ont rencontré pour cela plusieurs fois le chercheur Alain Hovnanian (Services de Dermatologie et de Génétique, hôpital Necker-Enfants malades, Paris) qui travaille sur la préparation d’un essai de thérapie génique. « Le seul moyen de guérison pour Julien, c’est la thérapie génique, alors il est nécessaire de contribuer à notre manière à la faire avancer. Il faut que cela aille encore plus vite ! »

13/10/2009

Julien, la douleur des plaies à vif au quotidien

«La douleur, c’est à chaque minute, tout le temps, tous les jours». Julien, dix ans, ne cherche pas à en rajouter sur son état. C’est un simple constat. Depuis sa naissance, sa peau le fait souffrir et, en l'absence de traitement, la maladie évolue inexorablement.

Atteint d’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, Julien craint sans cesse l’apparition de nouvelles plaies. Aujourd'hui, son œsophage et la muqueuse de sa bouche sont touchés. Si cela s'aggrave, il ne pourra plus se nourrir normalement. Il faudra lui poser une sonde et l'alimenter directement par l'estomac. Déjà, il porte toutes les nuits des orthèses aux mains pour éviter que la peau entre les doigts ne se colle spontanément et que les doigts fusionnent.


Et la douleur physique n’est pas tout... Julien subit aussi le fait d'être un enfant différent. A l'école, il passe son temps à expliquer à ses copains que ses plaies ne sont pas contagieuses. Heureusement, l’été est passé. Car le plus dur à supporter c’est lorsqu’il fait chaud et que ses plaies sont à nues, livrées au regard des autres.

08/10/2009

Zoom sur l'épidermolyse bulleuse

Coup de projecteur sur une maladie héréditaire rare de la peau : l’épidermolyse bulleuse. Cette maladie se caractérise par la formation de bulles ("ampoules") sur la peau, de taille variable et parfois très étendue, qui surviennent soit de manière spontanée, soit suite à un petit traumatisme (frottement, coup, chaleur…). Ces plaies à vif constituent une dangereuse porte d’entrée pour les microbes, sont très douloureuses, responsables d'un handicap fonctionnel important dès la naissance.

Plusieurs formes d’épidermolyse bulleuse existent. Elles se distinguent par la couche de peau concernée, la sévérité des symptômes et les gènes impliqués. L’une des formes les plus graves est l’épidermolyse bulleuse dystrophique de transmission récessive. Les lésions de la peau et des muqueuses sont nombreuses, parfois spontanées, extrêmement douloureuses. Les lésions cutanées sont telles qu’elles peuvent entraîner la fusion des doigts et des orteils, des rétractations cutanées, des déformations des pieds et des mains. Les lésions muqueuses peuvent, elles, gêner l’alimentation et rendre nécessaire la pose d’une sonde d’alimentation directement dans l’estomac.

Outre le risque infectieux, les enfants qui en sont atteints sont exposés à un risque de cancer de la peau et développent souvent une forme d’ostéoporose responsable de terribles douleurs osseuses.

A l’heure actuelle, aucun traitement curatif n’existe. Une prise en charge globale permet de limiter le risque infectieux, les douleurs mais elle condamne ces enfants à des soins quotidiens lourds et les prive de nombreux loisirs de leur âge… Pour offrir un nouvel avenir à ces enfants, l'AFM a décidé de soutenir, grâce aux dons du Téléthon, la recherche d'un traitement prometteur : la thérapie génique.