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20/11/2008

Nantes, capitale de l'espoir

Nantes-Feydeau.JPGC'est à Nantes que l'espoir de traiter la rétinite pigmentaire a pris forme ! Une collaboration entre l'équipe de Fabienne Rolling du laboratoire de thérapie génique de Nantes, le service d’ophtalmologie du CHU de Nantes et l'école vétérinaire de Nantes a d'abord abouti à un premier essai de thérapie génique contre la rétinite pigmentaire chez des chiens briards (cf. note du 6 novembre). L'essai a été couronné de succès.

Il s'agissait d'apporter dans la rétine un gène-médicament, la copie fonctionnelle du gène généralement muté chez les patients qui sont atteints de cette forme congénitale de rétinite pigmentaire, le gène RPE65. Pour cela, les chercheurs ont développé un "transporteur" : un petit virus rendu inoffensif mais dont on exploite la capacité à pénétrer les cellules humaines et à y relarguer son matériel génétique (ici, le gène-médicament!). Ce transporteur est appelé vecteur.

Forte de ce premier succès chez le gros animal, l'équipe envisage de mener un essai de thérapie génique chez l'Homme. Le vecteur AAV-4 contenant le gène RPE65 a d'ores et déjà obtenu de la part de la Commission européenne la désignation de "médicament orphelin" pour l'amaurose congénitale de Leber. Mais avant de pouvoir mener cet essai, le laboratoire de thérapie génique nantais doit produire assez de vecteurs dans des conditions irréprochables (normes BPF pour Bonnes pratiques de fabrication).

Un tout nouveau centre de production est donc en cours de construction, toujours à Nantes! Il s'agit de la plateforme Atlantic Bio GMP-ABG. Elle devrait débuter son activité courant décembre, afin de réussir à produire d'ici un an assez de vecteurs pour démarrer l'essai chez de jeunes malades.

Depuis 1997, l'AFM soutient les laboratoires impliqués dans la production de vecteurs viraux. C'est donc, une fois encore, grâce aux dons du Téléthon si cet essai verra bientôt le jour... à Nantes! Car c'est l'équipe du CHU de Nantes qui traitera les neuf patients prévus dans cet essai.

14/11/2008

Mickael et Jessy, deux frères en attente d'une thérapie

Mickael et Jessy sont deux frères atteints de la même maladie, l'amaurose de Leber, une maladie génétique rare de la rétine. Mickael est l'aîné. Bébé, il fixait étrangement tout ce qui était lumineux mais ne suivait pas les objets du regard comme un enfant le fait normalement. Tout petit, rien ne semble vraiment préoccupant. Jusqu'au jour où Mickael se met à marcher. Ses parents s'aperçoivent alors que Mickael voit mal, très mal et va droit dans les murs.

Mickael a trois ans quand les médecins lui diagnostiquent une rétinite pigmentaire pour laquelle il n'existe aucun traitement. A ce moment-là, sa maman est enceinte de son petit frère, Jessy. Ils découvriront que lui aussi est atteint de la même maladie peu après sa naissance.

Très vite, les parents de Mickael et Jessy ont consulté différents médecins de plusieurs hôpitaux à la recherche de toutes les informations disponibles. Jusqu'à leur rencontre avec Jocelyne Kaplan, généticienne à l'hôpital Necker à Paris. Grâce à elle, ils ont tout découvert, en particulier la mutation responsable de la maladie de leurs fils. Une mutation sur le gène RPE65.

L'identification du gène défectueux leur a ouvert la voie du diagnostic prénatal (DPN). Car les parents de Mickael et Jessy souhaitaient un troisième enfant mais n'osaient pas courir le risque de lui transmettre la même maladie. Grâce au DPN, ils ont pu donner naissance à une petite Lorena en 2004 !

Mais ce n'est pas tout. La découverte du gène n'a pas seulement offert aux deux garçons une petite soeur. Elle leur a offert l'espoir de participer à un essai pour un nouveau traitement. Car dans leur malheur, les deux garçons ont un peu de chance : ils sont porteurs du gène défectueux pour lequel une thérapie génique va bientôt être à l'essai chez l'homme. Cette thérapie a été d'une efficacité spectaculaire chez des chiens. La famille attend donc avec impatience la confirmation que Mickael et Jessy pourront intégrer l'essai.

De leur côté, les deux garçons mènent leur vie. Mickael est en 4ème préprofessionnelle, où il se sensibilise à la menuiserie, à la cuisine et au travail du fer tandis que Jessy, lui, suis ses cours de 5ème aménagée.

06/11/2008

Des chiots guéris par thérapie génique

chiot_retinite.JPG Ce chiot est l'un des huit petits briards atteints d'une maladie congénitale de la rétine et traités avec succès par thérapie génique. A la naissance, tous portaient une mutation particulière sur le gène RPE65 qui code pour une protéine exprimée au niveau de l'épithélium rétinien, la couche la plus profonde de la rétine. A cause de cette protéine mutée, ces chiens voyaient mal, se heurtant aux obstacles qu'on pouvait poser sur leur passage.

Pour les guérir, l'équipe de Fabienne Rolling au CHU Hôtel-Dieu de Nantes, soutenue par l'AFM, a eu l'idée de leur redonner un gène fonctionnel. Pour cela, elle a mis au point un "vecteur" capable de faire pénétrer spécifiquement dans les cellules de l'épithélium rétinien le gène-médicament. Huit chiens ont reçu ce traitement sur un oeil. Tous ceux qui avaient été traités entre 8 et 11 mois ont recouvré la vue. Seul un chien, traité à 30 mois, n'a pas bénéficié d'une telle amélioration, sans doute parce que la maladie avait déjà trop évolué.

Ces résultats, présentés en novembre 2006, ont fait beaucoup de bruit car ils ouvraient directement la voie à un essai chez l'homme. Peut-être avez-vous d'ailleurs vu à cette époque cette vidéo qui montrait les progrès obtenus chez ces chiens. Spectaculaire!

(Pour visualiser la vidéo, double-cliquez sur l'image ci-dessous)