Avertir le moderateur Les blogs du Téléthon sont hébergés par blogSpirit Téléthon 2015 header

06/11/2008

Naissance du 1er traitement pour les bébés-bulle

L'ADA-SCID, c'est cette maladie qui fait que les enfants sont sans défenses immunitaires et doivent être maintenus en isolement dans des chambres stériles d'où leur nom de "bébés-bulle". Elle est provoquée par l'absence d'une protéine, l'enzyme ADA, due à une anomalie sur le gène qui code cette enzyme.

Un traitement efficace est la greffe de moelle osseuse d'un donneur compatible. Encore faut-il qu'il existe, ce qui est rare (20% des malades ont un frère ou une sœur compatibles). On peut aussi injecter à l'enfant une enzyme bovine, toutes les semaines, à vie, mais l'effet est souvent partiel. D'où l'idée de trouver un moyen de "réparer le gène" pour guérir complètement la maladie. C'est ce qu'ont réussi des chercheurs italiens.

En 1995, Maria Grazia Roncarolo, directrice de l'Institut Téléthon de thérapie génique de Milan (Tiget) et ses collègues commencent leurs recherches. Quelques années plus tard, ils traitent leurs premiers malades, des enfants qui n'ont aucun donneur de moelle compatible et dont les États ne remboursent pas le traitement par enzyme bovine. Le traitement se révèle un succès.

aleyna.JPGDouze enfants ont déjà guéri grâce à cette nouvelle thérapie, comme Aleyna que l'on voit ici sur cette photo tenant la main du Pr Roncarolo! Aujourd'hui, les chercheurs veulent passer à la vitesse supérieure et le proposer non plus dans le cadre d'un essai clinique mais en pratique courante. Pour cela, ils sont en train de déposer une demande d'autorisation de mise sur le marché, tout en peaufinant le protocole de production du "vecteur de gène-médicament" utilisé afin d'atteindre le meilleur profil en terme de qualité et de sécurité d'emploi.

Comment ça marche?
Ce traitement se fait en plusieurs étapes. D'abord, les médecins font un prélèvement de moelle osseuse pour y récupérer des "cellules souches hématopoïétiques". Ce sont des cellules qui donnent naissance à toutes les cellules de la moelle osseuse et à celles qui circulent dans le sang, comme celles du système immunitaire.

Ces cellules sont mises en culture 4 ou 5 jours avec des facteurs de croissance et un petit système ("vecteur") permettant d'y transférer le gène-médicament. Celle-ci deviennent alors capables de produire l'ADA. En parallèle, le malade est traité par un médicament permettant de "faire de la place" à ces cellules génétiquement transformées.

Elles sont alors réinjectées au malade et se différencient en cellules immunitaires. Au bout de quelques mois les défenses immunitaires deviennent proches de la normale et l'enfant peut commencer à vivre à l'air libre, normalement.

Myriam, une vie à l'hôpital

myriam-sophied.JPGLa petite fille que Sophie Davant est en train d'interroger sur cette photo, c'est Myriam. Une petite fille qui, à 10 ans, a déjà passé beaucoup trop de temps à l'hôpital ! Pourquoi? Parce que son système immunitaire est dépourvu de lymphocytes B, des globules blancs qui produisent des anticorps. Résultat : Myriam est sensible à toutes les agressions extérieures. Elle a déjà perdu un tiers de ses poumons. Et son quotidien est empli de séances de kinésithérapie respiratoire, de médicaments et de visites chez le médecin.

Toutes les trois semaines, elle est traitée à l'hôpital de Bordeaux pour recevoir, par perfusion, des anticorps (immunoglobulines). Et tous les jours elle prend des antibiotiques, en alternant tous les dix jours une molécule différente pour éviter que les bactéries ne deviennent résistantes. Myriam garde aussi en permanence un aspivenin à portée de mains. Car la moindre petite piqûre d'insecte provoque chez elle d'énormes œdèmes, très douloureux.

Tous les ans, Myriam fait un exposé à ses camarades de classe pour leur expliquer sa maladie Car même si celle-ci perturbe sa scolarité, Myriam continue d'aller à l'école. Cette année, elle faisait son entrée au Collège ! Ses parents, ses médecins, tout le monde essaye de lui permettre d'avoir une vie la plus proche des autres petites filles de son âge. En attendant de trouver le traitement qui la guérira.

Mais pour trouver le traitement, il faut trouver le gène qui est à l'origine de ce déficit immunitaire très rare. C'est pourquoi Myriam et ses parents attendent beaucoup du Téléthon. Car c'est grâce au Téléthon que, notamment, le laboratoire Généthon joue son rôle d'accélérateur de la recherche génétique. C'est grâce à lui que les premières cartes du génome humain ont été réalisées, que des centaines de gènes responsables de maladies ont été découverts et que des scientifiques mettent au point aujourd'hui des systèmes innovants permettant le transport de gènes-médicaments dans les cellules malades!

30/10/2008

Zoom sur la maladie des bébés-bulle

Les déficits immunitaires sont un ensemble de maladies affectant, comme leur nom l'indique, les défenses immunitaires. Or sans défenses immunitaires, l'organisme est à la merci des virus, bactéries ou champignons.

Certains de ces déficits peuvent être acquis (comme le sida) mais d'autres sont liés à des anomalies génétiques. Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID en anglais), mieux connu comme étant la maladie des bébés-bulle, en fait partie. Il touche environ un enfant sur 500.000.

Il existe différents types de SCID, suivant l'anomalie à l'origine de la dysfonction du système immunitaire. Toutes se manifestent à la naissance par des infections à répétition.

On peut citer l'agammaglobulinémie type alymphocytose qui découle d'une anomalie du gène RAG entraînant un défaut de différenciation de globules blancs (lymphocytes T et B). Ou encore l'ADA-SCID, dû au déficit d'une protéine appelée adénosine désaminase (ADA). L'absence de cette protéine empêche la production de globules blancs.