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20/10/2009

Céleste et Léandre, unis contre la maladie

 

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Céleste et Léandre sont les futurs ambassadeurs de la 23ème édition du Téléthon parrainée cette année par Daniel Auteuil. Il s'agit de deux jeunes frères et sœurs atteints d'une myopathie des ceintures (une sarcoglycanopathie).

La maladie a été diagnostiquée en 2004, lorsque Léandre avait 5 ans. S'agissant d'une maladie génétique, un test sanguin a alors été effectué chez sa petite sœur. Il a révélé qu'elle était porteuse de la même anomalie génétique, une anomalie qui entraîne la synthèse d'une protéine non fonctionnelle (un sarcoglycane) mise en jeu dans la structure des fibres musculaires.

Céleste, 7 ans, et Léandre, 10 ans suivent tous les deux une scolarité normale. Léandre se rend à l'école en fauteuil électrique. Céleste, elle, se déplace normalement mais elle sait qu'elle aussi est susceptible un jour de ne plus pouvoir marcher.

Leurs parents, Renaud et Anne-Isabelle Loison, ont fait en sorte de faciliter leur avenir en faisant construire une maison de plain-pied adaptée aux déplacements en fauteuil. Ils entourent également au quotidien leurs enfants de tous les soins nécessaires (kinésithérapie, suivi régulier par le neurologue, le cardiologue,...) et de tout leur amour.

Tous, parents et enfants, attendent que l'espoir d'un nouveau traitement devienne bientôt une réalité.

13/10/2009

Zoom sur la myopathie des ceintures

 La myopathie des ceintures ou dystrophie musculaire des ceintures est une maladie dans laquelle les muscles de la ceinture pelvienne (bassin, hanches) et scapulaire (épaules) se détériorent progressivement.

Il s'agit en réalité d'un groupe de maladies hétérogènes appelées en anglais Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD). Elles sont toutes d'origine génétique et se transmettent de manière dominante ou récessive, c'est-à-dire qu'elles s'expriment en présence d'une seule copie ou de deux copies anormales du gène impliqué.

Les formes dominantes sont appelées LGMD1. Il en existe différentes formes (A à G) tout comme pour les formes récessives (LGMD2, A à K).

On classe ces maladies également selon la protéine concernée par l'anomalie génétique : calpaïne (calpaïnopathies), sarcoglycanes (sarcoglycanopathies), dysferline (dysferlinopathie) et cavéoline (cavéolinopathies).

Ces maladies sont des maladies rares qui affectent 5 à 6 personnes sur 1 million.

Les premiers symptômes peuvent apparaître dans l'enfance ou à l'âge adulte : il s'agit de difficultés à courir, monter les escaliers, se relever... L'évolution est très variable suivant les formes de la maladie.

Plusieurs pistes thérapeutiques sont suivies : thérapie génique, thérapie cellulaire, thérapie pharmacologique... Un effort de recherche soutenu notamment grâce aux dons du Téléthon!

Pour en savoir plus