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30/10/2008

Zoom sur la myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la myopathie de l'enfant la plus répandue. Elle concerne 1 garçon sur 3500 à la naissance.
La maladie se caractérise par l'apparition progressive d'une faiblesse musculaire des membres et du tronc mais aussi par des complications respiratoires et cardiaques.
Elle est due à une anomalie dans le gène de la dystrophine, une protéine des fibres musculaires. Ce sont les mutations du gène donnant lieu à une protéine non fonctionnelle qui sont responsables de la maladie.
Le gène, baptisé DMD, est situé sur le chromosome X. La maladie est donc transmise par les mères et seuls les garçons sont atteints. Ceux-ci reçoivent en effet un X de leur mère et un Y de leur père qui ne porte pas de copie du gène DMD pouvant "compenser" la copie anormale, comme c'est le cas chez les filles porteuses de deux chromosomes X.
Ce gène a été identifié en 1986. C'est cette découverte qui a lancé l'aventure du Téléthon!