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03/12/2008

Florian, atteint de Progéria

Florian est un petit garçon de 6 ans, atteint de Progéria. A ses deux ans, les parents de Florian suspectent que quelque chose ne va pas. Mais la maladie est si rare que le diagnostic précis de sa maladie ne sera posé qu'après 3 ans d'évolution. Aujourd'hui Florian fait partie des 15 patients inclus dans le premier essai thérapeutique concernant cette maladie.
Une équipe de France 2 est allé à la rencontre de Florian et de sa famille. Découvrez ce reportage émouvant en cliquant ici!

18/11/2008

L'essai contre la Progéria a démarré!

C'était le 6 octobre dernier. Le premier essai clinique concernant la Progéria, cette maladie du vieillissement accéléré, a été lancé !

Il n'aura fallu que 5 ans pour passer de la théorie à la pratique. Si tout s'est fait si rapidement entre les essais réussis chez la souris et le passage à l'essai chez des enfants malades c'est d'une part parce que la Progéria ne bénéficie pour l'instant d'aucun traitement et d'autre part parce que les médicaments qui vont être prescrits dans cet essai sont déjà disponibles sur le marché !

Le traitement consiste en effet à combiner deux molécules de deux grandes familles : les statines, indiquées dans le traitement des plaques d'athérome -pour éviter qu'elles bouchent les artères- et la prévention des risques cardiovasculaires, et les aminobiphosphonates, utilisés dans le traitement de l'ostéoporose -pour éviter les fractures-.

Chez les souris, cette bithérapie a permis de ralentir la progression de la maladie. Des bénéfices ont été observés à la fois sur le retard de croissance, la perte de poids, la perte de cheveux, la fragilité osseuse... Mais aussi sur leur espérance de vie : elle est passée de 151 jours à 222 jours en moyenne.

Quant aux cellules de malades en culture, elles ont retrouvé, grâce à ce traitement, une morphologie normale et plusieurs autres paramètres altérés sont retournés à des valeurs normales.

Pas de faux espoirs : ce traitement ne guérira pas définitivement les malades. Mais peut-être leur permettra-t-il de vivre un peu plus longtemps une vie de meilleure qualité... C'est pour l'instant tout ce que l'on peut offrir à ces enfants qui, aujourd'hui, ne survivent en moyenne que 13 ans.

Un premier patient a déjà été inclus dans l'essai à l’hôpital de la Timone à Marseille. Quatorze autres patients européens âgés de plus de 3 ans pourront y participer. Cela peut paraître peu mais c'est plus de la moitié du nombre estimé de malades en Europe (25)!

Au début de l'essai, les patients se rendront à la consultation de l'hôpital de la Timone à Marseille pour une visite de suivi de 4 jours. Ils devront ensuite prendre quotidiennement un comprimé oral de Pravastatine (10mg/jour) et revenir à l'hôpital pour une hospitalisation de 24h au cours de laquelle ils recevront de l'acide zolédronique en injection intraveineuse pendant une demi-heure environ. Et ce, toutes les 6 semaines pour les trois premières injections et ensuite tous les trois mois.

L'essai, coordonné par Nicolas Lévy, devrait durer 3 ans. Il s'agit d'un essai dit de phase I/II où l'on évalue en fait moins l'efficacité du traitement que son absence de toxicité.

Si le traitement s'avère sans danger, tous les autres malades pourront être inclus pour la dernière phase de l'essai. Pas question d'attendre! Car s'il n'est pas toxique au pire, le traitement ne leur apportera pas de bénéfice et, au mieux, il sera bel et bien efficace!

Et tout cela grâce... aux dons du Téléthon! Cet essai est en effet financé à hauteur de 30% par le Téléthon. A nouveau, un grand merci aux donateurs !

13/11/2008

Nicolas Lévy, un chercheur engagé

N.Levy@J.Richardot.jpgNicolas Lévy travaille à l'hôpital de la Timone, à Marseille, au service de Génétique médicale. C'est à la fois un clinicien -il voit les malades en consultation afin de diagnostiquer leur maladie et les prendre en charge- et un chercheur -il travaille en laboratoire pour trouver des traitements, soutenu par l'AFM, grâce aux dons du Téléthon.

Ancien médecin humanitaire, Nicolas Lévy s'est découvert une passion pour la génétique lors d'un passage à l'Institut Gustave Roussy à Villejuif. On lui doit, à lui et son équipe, la découverte, en 2003, de la mutation génétique la plus fréquemment responsable de la Progéria, une forme extrêmement rare de vieillissement accéléré. Une mutation située en un point particulier (exon n°11) du gène LMNA codant pour les lamines A/C.

Des mutations sur ce gène sont responsables d'une dizaine d'autres maladies. Toutes ces maladies liées aux lamines A/C sont appelées laminopathies. On peut citer la dystrophie musculaire d'Emery-Dreyfus, une forme de myopathie des ceintures (LGMD 1B), une forme de lipodystrophie partielle familiale,...

Nicolas Lévy travaille sur toutes ces laminopathies. Sa démarche est toujours la même: partir des malades pour identifier les mutations génétiques responsables de leur maladie, chercher à comprendre les mécanismes en jeu et... revenir vers les malades, avec des idées de traitement.

Pour la Progéria, cinq ans auront suffi à son équipe pour comprendre les mécanismes physiopathologiques de la maladie (accumulation d’une protéine toxique dans la cellule), identifier une piste thérapeutique pour freiner la maladie et effectuer des tests chez la souris ! Chapeau bas aux chercheurs... et merci aux donateurs du Téléthon sans lesquels ces recherches iraient moins vite, faute de moyens!

Pour en savoir un peu plus sur les projets de Nicolas Lévy avant la prochaine Note dédiée à cet essai, laissons la parole au médecin-chercheur, avec un petit flash-back sur une interview réalisée pour le Téléthon 2007!