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03/12/2008

Mickael et Jessy témoignent...

Jessy et Mickael ont raconté devant les caméras de France 2 comment ils vivent leur quotidien aujourd'hui avec l'amaurose de Leber. Mais aussi comment ils préparent leur avenir. Car un jour, si aucun traitement ne permet de guérir leur maladie, Mickael et Jessy seront aveugles. Un avenir difficile à imaginer pour eux comme pour nous. Ecoutez-les ici.

01/12/2008

Fabienne Rolling, des virus à la thérapie génique

F.Rolling©AFM_L.Audinet.jpg
Fabienne Rolling est l'un des chercheurs par qui l'espoir arrive. Cette virologue de formation a en effet participé à l'une des aventures les plus prometteuses de ces dernières années, le traitement par thérapie génique de l'amaurose de Leber, une rétinite pigmentaire. Comment est-elle passée de l'étude des virus au traitement d'une maladie de la rétine? Tout naturellement...

Au début des années 90, Fabienne Rolling est en effet partie en post-doc aux États-Unis, à l'université de Caroline du Nord. Là-bas elle travaille sur un virus particulier, le virus AAV. Ce virus présente en effet l'intérêt de pouvoir être transformé en un transporteur inoffensif de gène-médicament. Il est en effet possible de lui retirer ses gènes qui nous rendent malades et d'y insérer à la place un gène-médicament, tout en gardant ses étonnantes capacités à pénétrer au coeur de nos cellules et y relarguer le matériel génétique qu'il contient. Le virus n'est plus alors tout à fait un virus, on l'appelle "vecteur".

Fabienne Rolling est ainsi passée de la virologie à la vectorologie, une discipline récente et pleine de promesses. Avec justement l'envie d'aller plus loin, en appliquant ces connaissances de manière concrète pour soigner des malades. C’est dans cet état d’esprit que Fabienne Rolling est partie, en 1997, à l'Institut Lions de l'œil à Perth en Australie, après avoir passé une année au Centre de transfert de technologie et de thérapie génique de l’université de Louvain, en Belgique.

Pendant trois ans, elle y a partagé et développé son savoir-faire en terme de thérapie génique tout en apprenant à connaître les maladies de la rétine. L’amaurose congénitale de Leber a plus particulièrement retenu son attention. D'abord, parce qu'il s'agit de l'une des principales causes de cécité des enfants et qu'elle ne bénéficie d'aucun traitement. Ensuite, parce que la rétine est un organe facile à atteindre et qu'il suffit de faire pénétrer le gène médicament dans quelques cellules pour récupérer un fonctionnement correct de la rétine.

Mais après toutes ces années, Fabienne Rolling a eu envie de revenir en France. Après avoir contacté plusieurs équipes, elle choisit d'intégrer celle du laboratoire de thérapie génique de Nantes. "Les ophtalmologistes du CHU étaient très motivés pour se lancer dans cette aventure", explique-t-elle. "Par ailleurs, le laboratoire de thérapie génique dirigé par Philippe Moullier, et soutenu par l’AFM, présente le très grand avantage de proposer une plateforme technique complète, avec notamment la production sur place des vecteurs. Enfin, l’école vétérinaire de Boisbonne, en banlieue de Nantes, a permis de tenter cette thérapie génique sur des chiots affectés par l’amaurose congénitale de Leber".

Motivation, proximité géographique, compétences techniques, Fabienne Rolling n'a aucun regret d'être rentrée en France ! Elle sait qu'elle participe aujourd'hui au grand virage des traitements soutenu par le Téléthon. Un virage attendu par de nombreux patients atteints de l'amaurose de Leber et bien d'autres personnes en attente d'une thérapie génique efficace contre leur maladie...

25/11/2008

Amaurose de Leber : bientôt un essai chez des enfants !

P.Moullier.jpg"En 1996, la thérapie génique était dans les limbes. Dix ans plus tard, nous en sommes aux essais chez l'Homme. A l'échelle de la recherche, c'est fulgurant !". Voilà comment le Dr Philippe Moullier, directeur du laboratoire de thérapie génique de Nantes (à gauche sur la photo), résume cette formidable aventure menée contre une rétinite pigmentaire, l'amaurose de Leber.

Il faut dire que cette maladie présente l'avantage d'être très localisée, au niveau de la rétine. Or, comme le souligne Fabienne Rolling, du laboratoire de thérapie génique de Nantes, "la rétine est un organe facile à atteindre qui se prête bien aux traitements locaux". De plus, "dans une maladie telle que l'amaurose de Leber, il suffit que quelques cellules de l'épithélium pigmentaire rétinien soient ciblées par le gène thérapeutique pour que la rétine fonctionne à nouveau correctement!"

L'amaurose de Leber était donc un modèle de choix pour tenter une thérapie génique. Chez le chien briard, l'essai fut un succès (cf. note du 6 novembre). Et chez l'Homme, l'essai n'est pas encore lancé mais c'est une question de mois ! Il est programmé pour débuter fin 2009-début 2010!

La thérapie génique devrait être proposée à des enfants. En effet, avec le temps, les cellules de la rétine dans lesquelles on injecte le gène-médicament dégénèrent : l'atrophie de la rétine est alors irréversible. Il faut s'adresser à des malades dont les cellules n'ont pas eu le temps de dégénérer pour espérer tirer bénéfice du traitement.

L'essai prévoit d'inclure 9 personnes, qui seront toutes traitées au CHU de Nantes. Le Pr Weber, du CHU de Nantes, travaille dès aujourd'hui au recrutement des patients porteurs de la mutation du gène RPE65.

Un grand merci à tous ceux qui soutiennent le Téléthon sans lesquels tout cet espoir n'aurait pas vu le jour. Et un grand merci aux familles de malades. Car comme le rappelle le Dr Moullier, "l'argent n'est pas tout, il y a la rage des familles qui nous booste" !